Quiénes somos | Travesía Cádiz-El Puerto

3 CAUSAS, 1 OBJETIVO:
KOOLEN VRIES & ESCLEROSIS MÚLTIPLE & CTNNB1

KOOLEN-DE VRIES

El síndrome de Koolen-de Vries es un síndrome genético que afecta al cromosoma 17 y está causado por una microdeleción en 17q21.31 (que incluye el gen KANSL1) o está causado por un cambio o mutación del gen KANSL1.

ESCLEROSIS MULTIPLE

Esclerosis Múltiples España (EME) es una entidad sin ánimo de lucro declarada de Utilidad Pública, que tiene como finalidad la promoción de toda clase de acciones y actividades asistenciales, sanitarias y científicas destinadas a mejorar la calidad de vida de las personas con Esclerosis Múltiple y otras enfermedades degenerativas del sistema nervioso.

CTNNB1

El Síndrome CTNNB1 es un trastorno del neurodesarrollo grave causado por la alteración del cromosoma 3 p 221 del gen CTNNB1. Los primeros casos se diagnosticaron en el año 2012, por lo que probablemente haya muchos casos previos sin diagnóstico. Según estudios recientes, el gen CTNNB1 es la causa más común de parálisis cerebral mal diagnosticada.

Con la colaboración de

INFORMACIÓN

29 de Julio de 2023

Salida travesía: Playa de Fuentebravía a las 10,00h

Llegada prevista: Playa de Vistahermosa sobre las 12,00 h.

Cena: Bodegas Alameda, Calle de los Moros 3, a las 21,30

Subasta: después de la cena

CONTACTO

CÓMO DONAR

CTNNB1

El Síndrome CTNNB1 es una enfermedad rara del neurodesarrollo causado por mutaciones en el gen CTNNB1, y que afecta a 1 de cada 50.000 niños en todo el mundo. Los primeros casos se detectaron en el 2012 y es probable que haya muchos casos previos sin diagnóstico. Según estudios recientes, el gen CTNNB1 es la causa más común de parálisis cerebral mal diagnosticada.

Los síntomas son: dificultades de aprendizaje, sensibilidad a los sonidos, transtorno del lenguaje, del sueño, de la conducta, hipotonía axial, espasticidad, microcefalia, alteraciones visuales/estrabismo, problemas de equilibrio. Actualmente el Síndrome CTNNB1 no tiene cura ni tratamiento específico, y las terapias como logopedia, fisioterapia, hipoterapia, resultan imprescindibles para adquirir nuevos hitos del desarrollo.

Este síndrome generalmente se produce de novo, es decir no se hereda de los padres. Las mutaciones de novo con pérdida de funciones en el gen CTNNB1 son las causantes del trastorno del neurodesarrollo con displejia espástica y defectos visuales (NEDSDV*), y de la vitreorretinopatía (FEVR**).

La Asociación CTNNB1 tiene un convenio de colaboración con la Ctnnb1 Foundation desde la que se está concluyendo el primer estudio internacional de genotipo-fenotipo de CTNNB1, y se está desarrollando el programa de terapia génica para CTNNB1. Este ambicioso proyecto ya ha dado sus primeros frutos: los ensayos en células de pacientes CTNNB1 ya han demostrado resultados prometedores de dos candidatos, los cuales se están evaluando actualmente en un modelo de ratón CTNNB1. Estos resultados, así como todas las actividades de investigación programadas para 2023 y 2024, fueron expuestos durante la 1ª Conferencia Internacional del Síndrome CTNNB1 que se celebro el pasado mes marzo de 2023 en Madrid. Este evento sin precedentes para la comunidad CTNNB1, y co-organizado por la Asociación CTNNB1, contó con la asistencia de familias de mas de 18 países, organizaciones de defensa de pacientes de otros síndromes, y expertos mundiales en ámbitos terapéuticos, clínicos y de la investigación y manufactura.

El desarrollo del proyecto de terapia génica tiene un elevado coste económico. Para el síndrome CTNNB1 aunque las fases preliminares en células de paciente y en ratón se encuentran cubiertas, la colaboración económica de la Asociación CTNNB1 será esencial en las siguientes fases para asegurar que el proyecto sobre el que está trabajando la Ctnnb1 Foundation pueda llegar a la fase clínica en pacientes.

Los síndromes o enfermedades genéticas, son aquellos cuyo origen se encuentra en cambios en el material genético (ADN) que provocan que algunas células dejen de desempeñar correctamente sus funciones. La terapia génica, es un conjunto de técnicas que utilizan transferencias de material genético para prevenir o curar enfermedades genéticas. Una de las mejores alternativas de todas las posibles, pero probablemente también una de las más complejas, yendo directamente a la raíz del problema mediante la transferencia de una versión correcta de un gen, para compensar el gen defectuoso que causa la enfermedad.

A través de la terapia génica se puede conseguir restablecer la función del gen mutado, siendo la estrategia más común la introducción de una copia normal en las células sin que se integre en el material genético. También puede inhibirse o bloquearse el funcionamiento de los genes que contribuyen al desarrollo de la enfermedad.