El síndrome de Koolen-de Vries es un síndrome genético que afecta al cromosoma 17 y está causado por una microdeleción en 17q21.31 (que incluye el gen KANSL1) o está causado por un cambio o mutación del gen KANSL1.
El Síndrome CTNNB1 es un trastorno del neurodesarrollo grave causado por la alteración del cromosoma 3 p 221 del gen CTNNB1. Los primeros casos se diagnosticaron en el año 2012, por lo que probablemente haya muchos casos previos sin diagnóstico. Según estudios recientes, el gen CTNNB1 es la causa más común de parálisis cerebral mal diagnosticada.
Esclerosis Múltiples España (EME) es una entidad sin ánimo de lucro declarada de Utilidad Pública, que tiene como finalidad la promoción de toda clase de acciones y actividades asistenciales, sanitarias y científicas destinadas a mejorar la calidad de vida de las personas con Esclerosis Múltiple y otras enfermedades degenerativas del sistema nervioso.
