El síndrome CTNNB1 afecta a 1 entre 50.000 niños en todo el mundo y se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que sólo se necesita una copia de una variante genética para expresar un genotipo observable. El síndrome CTNNB1 se da cuando una de las dos copias del gen ha perdido su función normal, generalmente ocurre “de novo” (no se hereda de los padres). El gen es importante en el desarrollo y la maduración del cerebro, las mutaciones de novo causan problemas de aprendizaje y memoria, esta es la razón por la que el síndrome se asocia con retrasos de leves a moderados en el desarrollo / discapacidad intelectual.

Las mutaciones de novo con pérdida de funciones en el gen CTNNB1 son las causantes del trastorno del neurodesarrollo con displejia espástica y defectos visuales (NEDSDV)*, y la vitreorretinopatía (FEVR)**.

El Síndrome CTNNB1 provoca un retraso grave en el neurodesarrollo, y sus síntomas son:

Microcefalia, alteraciones visuales, problemas de equilibrio, trastornos del lenguaje, trastornos del sueño, trastornos de la conducta, dificultades de aprendizaje, sensibilidad a los sonidos, hipología axial, espasticidad…

Actualmente el Síndrome CTNNB1 no tiene cura ni tratamiento específico, y las terapias como la atención temprana, la fisioterapia, la logopedia, la hipoterapia… resultan imprescindibles para adquirir nuevos hitos del desarrollo.

En mayo de 2021 se crea la Asociación CTNNB1 España (www.asociacionctnnb1.org), compuesta por padres con hijos afectados por el Síndrome CTNNB1. Sus principales líneas de actuación son la atención a las familias y la búsqueda de recursos para la investigación.

La Asociación CTNNB1 colabora activamente en un proyecto de terapia génica iniciado en 2021 por la CTNNB1 Foundation (www.ctnnb1-foundation.org), para encontrar un tratamiento que ayude a mejorar la calidad de vida o cura de aquellos niños diagnosticados con este síndrome. El desarrollo  de este proyecto tiene un elevado coste económico, y aunque las primeras fases ya se encuentran cubiertas, es necesaria la colaboración económica de la Asociación en las siguientes fases para que el proyecto pueda llegar a completarse. Por ello la actividad de la Asociación pone el foco en la organización y promoción de actos y actividades con fines benéficos que permitan la obtención de recursos necesarios.

¿Qué es la Terapia Génica? es un conjunto de técnicas que utilizan transferencias de material genético para prevenir o curar enfermedades genéticas. Y es una de las mejores alternativas de todas las posibles, pero probablemente también una de las más complejas. Va directamente a la raíz del problema mediante la transferencia de una versión correcta de un gen, para compensar el gen defectuoso que está causando la enfermedad. Entre los principales obstáculos de esta aproximación, se encuentra la dificultad de dirigir el material genético específicamente a aquellas células o tejidos donde hace falta que el gen ejerza su función, o que la regulación del gen introducido se aproxime a la forma en que se regula en las personas sanas.

A través de la terapia génica, se puede conseguir restablecer la función del gen mutado, siendo la estrategia más común la introducción de una copia normal de éste a las células sin que se integre en el material genético. También se puede inhibir o bloquear el funcionamiento de aquellos genes que contribuyen al desarrollo de la enfermedad.