KOOLEN-DE VRIES

El síndrome de Koolen-de Vries es un síndrome genético que afecta al cromosoma 17 y está causado por una microdeleción en 17q21.31 (que incluye el gen KANSL1) o está causado por un cambio o mutación del gen KANSL1. 

La microdeleción o la mutación de KANSL1 provoca retrasos en el desarrollo, dificultades de aprendizaje y en el lenguaje y puede tener asociado otras patologías.  Fue identificado por primera vez en 2006, por lo que es un síndrome relativamente «nuevo». Las publicaciones actuales que describen el síndrome se basan en un pequeño número de individuos, aunque está estimada la prevalencia en 1 de cada 30.000 personas. 

Se produce de novo, es decir, no es una condición que se herede, sino que aparece por primera vez en la persona afectada por el síndrome, sin que haya otros casos previos en la familia. 

Para los pacientes con síndrome de Koolen-de Vries, hay varias terapias recomendadas. El tratamiento más precoz es la fisioterapia para los problemas de alimentación y el retraso motor, seguida de fisioterapia dirigida a fortalecer los músculos y la fuerza central. A medida que el niño crece, la terapia se centra más en desarrollar sus habilidades motoras finas y gruesas así como intelectuales con terapia ocupacional y fisioterapia continuada. La logopedia ayuda a mejorar la capacidad de comunicación mediante una multitud de técnicas que pueden incluir el lenguaje de signos, las imágenes y la comunicación alternativa y aumentativa (CAA) o dispositivos del habla.

Los investigadores siguen recopilando y analizando datos médicos y se encuentran inmersos en el desarrollo de estrategias específicas de gestión y vigilancia de la enfermedad. 

La principal Base de Datos que tienen es GENIDA https://genida.unistra.fr/